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Praxis Dr.Hulsch

 

Frauenheilkunde und Geburtshilfe

 

Lehre  Berliner Straße 73

 

 

 

Zulassung für alle gesetzlichen Krankenkassen,

alle privaten Krankenversicherungen sowie alle Ersatzkassen

 

 

Die Pränataldiagnostik (Vorgeburtliche Diagnostik) hat das Ziel, durch spezielle Untersuchungen bei schwangeren Frauen frühzeitig Erkrankungen und Risiken bei Mutter und Kind festzustellen.

Die sogenannten Chromosomen sind Bestandteile einer jeden Körperzelle des Menschen und Träger der Erbinformationen (Erbgut, Genom, DNA). Bei jeder Schwangerschaft besteht grundsätzlich das Risiko einer Chromosomen-störung (Erbfehler) beim ungeborenen Kind. Mit zunehmendem Alter einer Schwangeren steigt dieses Risiko.

Die derzeit sicherste und risikofreie Untersuchung mit der höchsten Aussagekraft ist der sogenannte nicht-invasive Pränataltest (NIPT). Die Bestimmung des kindlichen Geschlechtes ist auf Wunsch ohne Zusatzkosten möglich. Der NIPT-Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden. Bei Zwillingen ist die Geschlechtsbestimmung nicht möglich. Die nicht-invasiven Pränatalteste (NIPT) können ab der 10 + 0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Wir arbeiten mit allen Anbietern dieser Testverfahren zusammen. Somit können alle aktuell verfügbaren Teste in unserer Praxis durchgeführt werden. Zur Durchführung des Tests muss nach einer Ultraschalluntersuchung Blut abgenommen werden. In diesem Blut befindet sich DNA (Erbinformationen) des Kindes, die in den Blutkreislauf der Mutter gelangt ist. Ein spezielles Analyseverfahren unterscheidet zwischen dem Erbgut der Mutter und dem des Babys. Daher ist eine exakte Untersuchung des Erbgutes des Kindes möglich und liefert sehr genaue Ergebnisse. Die Blutproben werden in Deutschland untersucht. Die Daten werden dadurch von den deutschen Datenschutzrichtlinien geschützt.                                                                        

Der Gemeinsame Bundesausschuss G-BA, das höchste Gremium der Verwaltung im Gesundheitswesen Deutschlands (Spitzenverband der Krankenkassen (GKV), Deutsche Krankenhausgesellschaft (DKG), Kassenärztliche Bundes-vereinigung (KBV) und Kassenzahnärztliche Bundesvereinigung) hat das Verfahren zur Zulassung der nichtinvasiven pränatalen Tests NIPT als Kassenleistung für Risikoschwangerschaften auf den Weg gebracht.                                      Link zum G-BA

 

Am 11.4.2019 haben die Parlamentarier im Deutschen Bundestag über diese Zulassung diskutiert. Es zeichnet sich eine breite Unterstützung für eine Übernahme in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung bei Risikoschwangerschaften ab. Eine Entscheidung ist demnächst zu erwarten.                                                               Deutsches Ärzteblatt vom 11.4.2019 - Über­nahme der Pränataldiagnostik in den Leistungskatalog der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung (GKV)  

 

Bis zur endgültigen Entscheidung handelt es sich um eine sogenannte Individuelle Gesundheitsleistung (IGEL), die nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) abgerechnet wird und von den Patientinnen bezahlt werden muß.

 

In Österreich, Dänemark, Luxemburg, Belgien, Frankreich, den Niederlanden und der der Schweiz wurden die NIPT-Tests bereits unter bestimmten Voraussetzungen mit guten Erfahrungen in die Vorsorgeprogramme aufgenommen.

 

Zu den invasiven Untersuchungen gehören die Amniozentese (Fruchtwasser-punktion), die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) und die Nabelschnur-punktion. Diese Untersuchungen sind mit Risiken verbunden (Fehlgeburt, Verletzungen von Mutter und Kind, Blutungen, Infektionen). Der Fachliteratur und Studien zufolge beträgt das Risiko für eine Fehlgeburt infolge der genannten Untersuchungen 0,2% bis 8% (Abhängigkeit vom Alter der werdenden Mutter, von weiteren Risikofaktoren und von der Erfahrung des Untersuchers).

 

Mögliche Chromosomenstörungen:

 

Trisomie 21    (Chromosom 21 dreifach angelegt, Down-Syndrom)             

Mögliche Folgen: Geistige Behinderung, Herzfehler, Fehlbildungen im Verdauungstrakt, orthopädische Probleme, Hör- und Sehstörungen, erhöhte Anfälligkeit für Infekte, schlafbezogene Atmungsstörung, erhöhtes Risiko für Leukämie, Epilepsie, Autoimmunerkrankungen, Autismus, ADHS, kurzer Kopf, flacher Hinterkopf, rundes und flaches Gesicht, schräg stehende Augen mit zarter Augenfalte im inneren Augenwinkel, meist offener Mund mit gesteigertem Speichelfluss, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Kleinwuchs

 

Trisomie 13  (Chromosom 13 dreifach angelegt, Pätau-Syndrom)                    

Mögliche Folgen:  Viele Kinder mit Trisomie 13 sterben noch vor der Geburt, viele weitere im ersten Lebensmonat. Nur fünf Prozent der Babys werden älter als 6 Monate. Kleiner Kopf, kleine Augen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, zusätzliche Finger oder Zehen, eventuell sind die zwei Augen zu einem einzigen verschmolzen (Zyklopie), was oft mit Fehlbildungen der Nase einhergeht (evtl. fehlende Nase), Holoprosenzephalie (die beiden Hirnhälften sind komplett verschmolzen), häufig sehr starke intellektuelle Einschränkungen, epileptische Anfälle. Fehlbildungen der Hirnnerven, Vielzahl verschiedener Fehlbildungen der inneren Organe, Herzfehler, Fehlbildung der Nieren und der Harnwege, Fehlbildungen der Knochen

 

Trisomie 18  (Chromosom 18 dreifach angelegt, Edwards-Syndrom)               

Mögliche Folgen:  Die meisten Kinder mit Trisomie 18 sterben noch im Mutterleib oder bald nach der Geburt. Patienten, die etwas länger überleben, zeigen oft geistige und körperliche Behinderungen und eine verzögerte Entwicklung. Langer und schmaler Kopf, kleiner Mund, zurückweichendes Kinn, "Faunenohren", "Wiegenkufenfüße", Organfehlbildungen, Herzfehler, Gaumenspalte, Fehlbildungen des Gehirns, Atemprobleme

 

Monosomie X  (Mädchen mit nur einem X-Chromosom, TurnerSyndrom)

Mögliche Folgen:  Fehlbildungen innerer Organe, Herzfehler, Aorta, Nieren (z. B. Hufeisenniere), verkürzte Mittehandknochen, breiter und flacher Brustkorb, Ohrfehlbildungen, Schwerhörigkeit, unterentwickeltes Genitale

   

Triploidie  (Alle Chromosomen sind dreifach angelegt)

Embryos mit Triploidie sterben in der Regel während der Schwangerschaft. Die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt ist sehr gering.                                                                                                                                                                            Mögliche Folgen:  Kleiner Kopf oder ein vergleichsweise großer Kopf, weitgehendes Fehlen von Hirnwindungen, Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems, Herzfehler (kardiovaskuläre Veränderungen, häufig atrioventrikuläre Septumdefekte), kurze Röhrenknochen am Oberschenkel, Spina bifida aperta, Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Ring- und Mittelfinger sind zusammengewachsen, Omphalozele (Nabelschnurbruch)

 

Triple-X-Syndrom  (Zusätzliches X-Chromosom, wird auch als 47, XXX bezeichnet und betrifft nur Mädchen)

Mögliche Folgen:  Großwüchsige Frauen, etwa 70% mit Lernbehinderungen, unzureichende Hormon-Produktion durch die Eierstöcke (Ovarialinsuffizienz), Amenorrhoe, Autoimmunthyreoiditis, vorzeitige Pubertät, eingeschränkte Fruchtbarkeit, verfrühtes Klimakterium, Einschränkung der Feinmotorik, Psychosen, ein Drittel der Fälle mit physischen Auffälligkeiten

 

Klinefelter-Syndrom  (Zusätzliches X-Chromosom, wird auch als 47, XXY bezeichnet und betrifft nur Jungen)

Mögliche Folgen:  Hochwuchs, Unfruchtbarkeit, verzögerte sprachliche und motorische Entwicklung, Lernschwierigkeiten, Bartwuchs und  Sekundärbehaarung bleiben aus oder sind gering, Libido vermindert, Anämie, Osteoporose, Muskelschwäche, Diabetes mellitus, Thromboseneigung, Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen)

 

XYY-Syndrom  (Zusätzliches Y-Chromosom, wird auch als 47, XYY bezeichnet und betrifft nur Jungen)

Mögliche Folgen:  Hochwuchs, erhöhter Testosteronspiegel, schlechtere Feinmotorik, Aufmerksamkeitsdefizit, Unruhe, knöcherne Verbindung zwischen Elle und Speiche, Herzfehler, Hodenhochstand

 

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 / DiGeorge-Syndrom (Verlust von Stücken von Chromosom 22 Position 11)        

Mögliche Folgen:  Herzfehler, Fehlbildungen der Blutgefäße, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder andere Gesichtsfehlbildungen, Unterentwicklung des Thymusgewebes, Nierenfehlbildungen  

 

Prader-Willi-Syndrom (beschädigtes Chromosom 15)                             

Mögliche Folgen:   vor der Geburtlich deutlich verminderte Kindsbewegungen, Muskelhypotonie, anfangs Trinkschwäche / Gedeihstörungen, im Kindesalter oft starkes Übergewicht, schmale Stirn, nach unten gebogene Mundspalte, Hypogonadismus, Hypogenitalismus, mentale Retardierung, Wutanfälle, Sturheit, Schlafstörungen, Diabetes mellitus

 

Angelman-Syndrom  (beschädigtes Chromosom 15)

Mögliche Folgen:  schwerste geistige und körperliche Behinderung, Hyperaktivität, Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, stark eingeschränktes Sprachvermögen, Lachanfälle, Unförmigkeit des Kopfes und des Gesichtes, Epilepsie, Schielen, Krämpfe, Wirbelsäulenverkrümmungen

 

Cri-du-chat-Syndrom / Katzenschrei-Syndrom  (beschädigtes Chromosom 5)

Mögliche Folgen:    Fehlbildung des Kehlkopfes mit katzenschreiartigen , schrillen Lauten, Minderwuchs, Muskelschwäche, kleiner Kopf, tiefsitzende Ohren, Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken, chronische Verstopfung, häufige Infektionen der Ohren, Fehlbildungen der inneren Organe, überwiegend Herz, Augenprobleme, Skoliose, starke Verzögerung der motorischen Entwicklung, kognitive Behinderung, Nierenagenesie 

 

Die nicht-invasiven Pränatalteste (NIPT) sind dem Ersttrimesterscreening (ETS) in folgenden Punten überlegen:

 

ETS:    Untersuchung auf Trisomie 13, 18 und 21 möglich                                                                                                    NIPT:  Zusätzlich zu Trisomie 13, 18 und 21 Untersuchung aller oben genannten Chromosomenstörungen möglich 

 

ETS:    Entdeckungsrate für eine Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 von etwa 65% aufgrund der Risikoberechnung aus mütterlichem Alter und Nackentransparenz-Messung (Fetal Medicine Foundation Deutschland) Entdeckungsrate für eine Chromosomenstörung von 80–90 % durch die zusätzliche Einbeziehung der Serumparameter PAPP-A und freies ß-hCG (Fetal Medicine Foundation Deutschland)                                                                                                                 NIPT:  Entdeckungsrate für eine Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 und Triploidie bei dem besten derzeit verfügbaren NIPT-Test über 99%

 

ETS:     Durchführung in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche möglich                                                                          NIPT:   Durchführung ab der 10 + 0  Schwangerschaftswoche möglich

 

ETS:     Bestimmung des kindlichen Geschlechtes nicht möglich                                                                                         NIPT:   Bestimmung des kindlichen Geschlechtes auf Wunsch ohne Zusatzkosten möglich. Das kindliche Geschlecht darf gemäß gesetzlicher Vorgaben ab der zwölften Schwangerschaftswoche nach Empfängnis mitgeteilt werden.

 

Die NIPT-Teste sind nicht durchführbar:

Bei Drillingen und höhergradigen Mehrlingen.                                                                                                                        Beim Vanishing Twin Syndrome.                                                                                                                                              Wenn Mutter und Vater des Babys blutsverwandt sind.                                                                                                        Wenn die Mutter eine Knochenmarktransplantation hatte.                                                                                                      Das Mikrodeletionsscreening kann bei einer Trägerin einer Mikrodeletion nicht durchgeführt werden.                       Andere numerische und strukturelle Chromosomenanomalien als die beschriebenen oder Mosaike (Gemisch von normalen und abnormen Zellen) werden nicht erfasst.

 

Folgende NIPT-Teste sind in unserer Praxis möglich:

I.   Test auf Trisomie 21 und Bestimmung des kindlichen Geschlechts

II.  Test auf Trisomie 13, 18 und 21 sowie Monosomie X und Bestimmung des  kindlichen Geschlechts

III. Test auf Trisomie 13, 18 und 21 sowie Monosomie X, Triploidien, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom und Bestimmung des kindlichen Geschlechts

IV. Test auf Trisomie 13, 18 und 21 sowie Monosomie X, Triploidien, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Mikrodeletions-syndrom 22q11.2 / DiGeorge und Bestimmung des kindlichen Geschlechts

V.  Test auf Trisomie 13, 18 und 21 sowie Monosomie X, Triploidien, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 / DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat und Bestimmung des kindlichen Geschlechts